地中海贫血会遗传吗
- 发布时间：2017-07-28 08:52:32
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医学上的疾病可按照是否遗传分为可遗传性疾病和不可遗传性疾病，患有某项疾病的患者除了关注有关治疗问题外，还往往关注是否遗传，以便提早降低后代患病的可能性。那么地中海贫血症是遗传性疾病吗?地中海贫血可分为哪几类?
地中海贫血是遗传病，完全由遗传因素决定是否发病。珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地中海贫血。有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地中海贫血。
α地中海贫血人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地中海贫血。若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地中海贫血。
从以上内容可以看出，地中海贫血症是遗传病，并且由遗传因素所控制。地中海贫血症可分为四种，可能是基因突变可能是因为基因缺失，如若男女双方都患病，需要进行基因诊断。
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