先天性巨结肠是一种由于肠神经节细胞缺如导致的肠道发育畸形,主要表现为顽固性便秘、腹胀、呕吐等症状,严重影响患儿的生长发育和生活质量。其发病机制、临床表现、诊断方法、治疗手段以及预后情况等方面都有特定的特点。
1.发病机制:在胚胎发育过程中,神经嵴细胞迁移障碍,使远端肠管神经节细胞缺如,导致肠管持续痉挛,粪便不能正常通过,近端肠管代偿性扩张和肥厚。
2.临床表现:患儿出生后多有胎粪排出延迟或不排胎粪,随后出现顽固型便秘、腹胀逐渐加重。严重时可伴有呕吐、营养不良、发育迟缓等。
3.诊断方法:通过临床表现初步判断,结合钡剂灌肠检查、直肠肛管测压、活体组织检查等明确诊断。
4.治疗手段:包括保守治疗和手术治疗。保守治疗主要是通过灌肠、使用开塞露等缓解症状;手术治疗是切除病变肠管,重建肠道功能。
5.预后情况:早期诊断和治疗,多数患儿预后良好。但如果病情严重或治疗不及时,可能会出现并发症,影响预后。
先天性巨结肠虽然是一种较为复杂的疾病,但随着医学技术的不断进步,通过科学的诊断和合理的治疗,患儿大多能够恢复正常的肠道功能,健康成长。
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