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黏多糖贮积症Ⅰ型有哪些类型
- 发布时间：2024-11-27 09:47:44
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黏多糖贮积症Ⅰ型主要分为重型（Hurler 综合征）、中间型（Hurler-Scheie 综合征）和轻型（Scheie 综合征）等。
1. 重型（Hurler 综合征）：这是黏多糖贮积症Ⅰ型中较为严重的类型。患儿出生后不久即可出现症状，如特殊面容，头大、额头突出、鼻梁低平、眼距宽等。还会有骨骼畸形，如鸡胸、肋骨外翻、脊柱后凸等。智力发育明显迟缓，多在 10 岁前死亡。
2. 中间型（Hurler-Scheie 综合征）：症状介于重型和轻型之间。患者在儿童期发病，有面容异常、骨骼畸形，但智力障碍相对较轻，存活时间较重型长。
3. 轻型（Scheie 综合征）：症状相对较轻，常在青春期或成年后才被发现。主要表现为关节僵硬、角膜混浊，但智力一般正常，预期寿命接近正常。
总之，黏多糖贮积症Ⅰ型的不同类型在症状表现和严重程度上有所差异，早期诊断和干预对于改善患者的生活质量和预后具有重要意义。
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