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常见的遗传性肾病有哪些
- 发布时间：2024-11-27 08:10:08
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遗传性肾病是由基因突变导致的肾脏疾病，常见的有多囊肾、Alport 综合征、薄基底膜肾病、Fabry 病、先天性肾病综合征等。
1. 多囊肾：这是一种常见的遗传性肾病，主要特征是双侧肾脏出现多个大小不等的囊肿。随着囊肿的不断增大和增多，会破坏正常的肾组织，导致肾功能逐渐下降。患者可能会出现腰痛、血尿、高血压、腹部肿块等症状。
2. Alport 综合征：又称遗传性进行性肾炎，主要表现为血尿、蛋白尿，逐渐进展为肾功能衰竭。其病因是编码肾小球基底膜的基因突变。
3. 薄基底膜肾病：通常表现为持续性镜下血尿，一般预后较好，肾功能长期保持稳定。
4. Fabry 病：由于溶酶体α-半乳糖苷酶 A 活性部分或全部缺失，导致代谢底物在各器官的细胞溶酶体中堆积，引起多系统病变，肾脏受累时可出现蛋白尿、血尿和进行性肾功能损害。
5. 先天性肾病综合征：常在出生后 3 个月内发病，表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿和高脂血症。
遗传性肾病的诊断通常需要结合家族病史、临床表现、实验室检查及基因检测等。一旦确诊，应尽早进行治疗和管理，延缓疾病进展，提高生活质量。患者需定期复查，监测肾功能变化，遵循医生的建议调整生活方式。
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