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什么是 21 羟化酶缺乏症？
- 发布时间：2024-11-27 10:59:49
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21 羟化酶缺乏症是一种先天性肾上腺皮质增生症，由于基因突变导致 21 羟化酶活性降低或缺失，引起肾上腺皮质激素合成障碍，进而出现一系列症状，如雄激素分泌过多、盐皮质激素缺乏等。常见症状包括性发育异常、电解质紊乱、生长迟缓等。
1. 发病机制：21 羟化酶在肾上腺皮质激素合成过程中起着关键作用。该酶缺乏时，皮质醇和醛固酮合成减少，而雄激素合成增加。
2. 症状表现：
女性患者可能出现外生殖器男性化，如阴蒂肥大、阴唇融合等。
男性患者可能出现性早熟。
患者还可能有低血钠、高血钾、低血压等电解质紊乱症状。
生长迟缓、身材矮小也是常见表现。
3. 诊断方法：通过测定血清 17-羟孕酮、皮质醇、醛固酮等激素水平，以及基因检测来明确诊断。
4. 治疗方法：
糖皮质激素替代治疗，如氢化可的松、泼尼松等，以补充皮质醇的不足。
盐皮质激素治疗，常用药物为氟氢可的松，纠正电解质紊乱。
对于性发育异常，可能需要手术矫正。
5. 预后情况：早期诊断和治疗，多数患者预后较好，但需长期随访和治疗。
21 羟化酶缺乏症虽然是一种先天性疾病，但通过及时诊断和规范治疗，患者的生活质量可以得到明显改善。患者和家属应积极配合治疗，定期复查，以保障治疗效果。
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