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岩藻糖苷贮积症有何临床表现
- 发布时间：2024-11-27 11:35:51
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岩藻糖苷贮积症的临床表现多样，包括生长发育迟缓、骨骼异常、神经系统症状、肝脾肿大以及眼部问题等。
1. 生长发育迟缓：患者往往身高和体重增长缓慢，身材矮小，智力发育也可能受到影响。
2. 骨骼异常：常见的有骨骼畸形，如鸡胸、漏斗胸，还可能出现骨质疏松，容易发生骨折。
3. 神经系统症状：包括运动障碍，如行走困难、肌肉无力，以及认知和行为方面的异常。
4. 肝脾肿大：肝脏和脾脏体积增大，可导致腹部膨隆，影响消化功能。
5. 眼部问题：例如视力下降、视网膜变性等。
总之，岩藻糖苷贮积症的临床表现复杂多样，且会随着病情进展逐渐加重。如果出现上述症状，应及时就医，进行相关检查和诊断，以便尽早开展治疗，延缓病情进展，提高生活质量。
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