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21 羟化酶缺乏症的表现有哪些
- 发布时间：2024-11-27 08:21:41
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21 羟化酶缺乏症是一种先天性肾上腺皮质增生症，其表现多样，包括性发育异常、肾上腺皮质功能不全、电解质紊乱、生长发育异常、皮肤色素沉着等。
1. 性发育异常：女性患者可能出现外生殖器男性化，如阴蒂肥大、阴唇融合等；男性患者可能出现假性性早熟。
2. 肾上腺皮质功能不全：患者可能出现乏力、疲劳、恶心、呕吐、低血压、低血糖等症状。
3. 电解质紊乱：常见的有低钠血症、高钾血症，这可能导致肌肉无力、心律失常等。
4. 生长发育异常：儿童患者可能生长加速，骨龄超前，最终成年身高低于正常。
5. 皮肤色素沉着：在乳晕、会阴部、关节伸面等部位出现色素沉着加深。
总之，21 羟化酶缺乏症的表现复杂多样，且可能因个体差异有所不同。一旦出现上述症状，应及时就医，进行相关检查，如激素测定、基因检测等，以明确诊断，并采取相应的治疗措施。治疗方法包括激素替代治疗、手术治疗等，具体治疗方案需根据患者的具体情况制定。
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