骨纤维异常增殖症是一种病因不明的、缓慢进展的良性骨病,以正常骨组织被异常增生的纤维组织和不成熟的编织骨所取代为主要特征,可累及单骨或多骨,常见于四肢长骨、肋骨、颅面骨等,患者可有疼痛、畸形、病理性骨折等表现。
1. 病因:目前骨纤维异常增殖症的病因尚不明确,可能与基因突变、内分泌紊乱、骨发育异常、局部血液循环障碍等因素有关。
2. 症状:
疼痛:多为隐痛或钝痛,可因病变部位、范围和程度不同而有所差异。
畸形:病变部位的骨质膨胀、增厚,可导致肢体或面部的外形改变。
病理性骨折:由于骨质结构异常,轻微外力即可引起骨折。
功能障碍:如累及关节附近,可能影响关节活动。
其他:少数患者可能出现皮肤色素沉着、性早熟等。
3. 检查:
X 线检查:可显示病变部位的骨质密度改变、骨皮质增厚等。
CT 检查:有助于更清晰地显示病变的范围和细节。
磁共振成像(MRI):对于评估病变周围的软组织情况有帮助。
病理检查:是确诊的金标准。
4. 诊断:医生会根据患者的症状、体征、影像学检查和病理结果综合判断。
5. 治疗:
无症状或症状轻微者,可定期观察。
有症状者,多采用手术治疗,包括刮除植骨术、截骨矫形术等。
药物治疗主要用于缓解疼痛,如非甾体抗炎药(如布洛芬、双氯芬酸钠、塞来昔布),但效果有限。
6. 预后:大多数患者经过适当治疗,预后良好。但少数病例可能出现复发或恶变。
骨纤维异常增殖症虽然是一种良性疾病,但也会给患者带来诸多不适和困扰。早期诊断、合理治疗对于改善症状、提高生活质量至关重要。患者应及时就医,遵循医生的建议进行治疗和随访。
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