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21 羟化酶缺陷有哪些症状表现？
- 发布时间：2024-11-27 04:29:34
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21 羟化酶缺陷是一种先天性肾上腺皮质增生症，症状多样，包括性发育异常、肾上腺皮质功能减退、电解质紊乱、生长发育障碍、皮肤色素沉着等。
1. 性发育异常：女性患者可能出现外生殖器男性化，如阴蒂肥大、阴唇融合等；男性患者可能出现假性性早熟。
2. 肾上腺皮质功能减退：表现为乏力、疲劳、食欲不振、恶心、呕吐、低血压等。
3. 电解质紊乱：常见的有低钠血症、高钾血症，可能导致肌肉无力、心律失常等。
4. 生长发育障碍：患儿可能出现生长迟缓、身材矮小。
5. 皮肤色素沉着：在皮肤褶皱处、乳晕、关节伸面等部位较为明显。
总之，21 羟化酶缺陷的症状较为复杂，且可能因个体差异而有所不同。如果怀疑有相关问题，应及时到医院进行检查和诊断，以便采取合适的治疗措施。
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