假性肥大型肌肉营养不良是怎样的疾病

发布时间：2024-11-27 03:58:01: 家庭医生在线疾病查询

假性肥大型肌肉营养不良是一种严重的遗传性肌肉疾病，主要影响儿童，表现为肌肉无力、萎缩，行走困难等。其发病与遗传因素、基因突变、肌肉细胞结构和功能异常、神经肌肉传递障碍以及免疫系统异常等有关。

1. 遗传因素：多数为X连锁隐性遗传，基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能缺陷。

2. 基因突变：如 dystrophin 基因的突变，影响肌肉细胞的正常结构和功能。

3. 肌肉细胞结构和功能异常：肌纤维的破坏和再生失衡，导致肌肉逐渐萎缩。

4. 神经肌肉传递障碍：影响神经冲动向肌肉的传递，加重肌肉无力症状。

5. 免疫系统异常：可能参与疾病的进展和加重。

总之，假性肥大型肌肉营养不良是一种复杂的疾病，目前治疗方法有限，但早期诊断、康复训练和综合管理有助于提高患者的生活质量，延缓疾病进展。

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