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氨甲酰磷酸合成酶 1 缺乏症有何症状
- 发布时间：2024-11-27 08:44:28
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氨甲酰磷酸合成酶 1 缺乏症的症状表现多样，包括代谢紊乱、神经系统异常、消化系统问题、血液系统改变以及生长发育迟缓等。
1. 代谢紊乱：患者体内的氮代谢会出现异常，导致血氨水平升高，可能引起呕吐、嗜睡、昏迷等症状。
2. 神经系统异常：常表现为智力发育迟缓、癫痫发作、运动障碍、共济失调等。
3. 消化系统问题：可能出现食欲不振、恶心、呕吐、腹胀、腹泻等消化不良症状。
4. 血液系统改变：部分患者会有贫血、血小板减少、白细胞减少等血液指标的异常。
5. 生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，骨龄落后于实际年龄。
总之，氨甲酰磷酸合成酶 1 缺乏症的症状复杂多样，且可能因个体差异而有所不同。一旦出现相关症状，应及时就医，进行全面的检查和诊断，以便采取有效的治疗措施。
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