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多囊肾属于遗传病吗？

发布时间：2024-11-27 07:27:21: 家庭医生在线疾病查询

                多囊肾是一种遗传性疾病，其发病与遗传因素密切相关。主要包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种类型。常染色体显性遗传多囊肾较为常见，常染色体隐性遗传多囊肾相对少见。
遗传方式：常染色体显性遗传多囊肾是成人型多囊肾，多在成年后发病，遗传特点为代代发病，男女发病率相等。常染色体隐性遗传多囊肾是婴儿型或儿童型多囊肾，多在婴幼儿期发病。
致病基因：常染色体显性遗传多囊肾主要由 PKD1 和 PKD2 基因突变引起。常染色体隐性遗传多囊肾主要由 PKHD1 基因突变所致。
临床表现：患者可能出现腹部肿块、腰痛、血尿、高血压、肾功能损害等症状。随着病情进展，肾功能逐渐恶化，最终可能发展为肾衰竭。
诊断方法：通过家族史询问、影像学检查（如超声、CT、磁共振等）、基因检测等手段进行诊断。
治疗措施：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗，包括控制血压、治疗感染、预防结石等。对于晚期肾衰竭患者，可能需要进行透析或肾移植治疗。
总之，多囊肾是一种遗传性疾病，虽然目前治疗方法有限，但早期诊断和积极的对症治疗可以延缓病情进展，提高患者的生活质量。
            

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