唐氏综合症是一种由于染色体异常导致的先天性疾病,主要特征包括智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓、多发畸形等。
1. 染色体异常:患者的第 21 号染色体多出一条,形成三体。这是唐氏综合症发生的根本原因。
2. 特殊面容:患儿通常有眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌头常伸出口外等面容特征。
3. 智力障碍:智力水平明显低于正常同龄人,学习能力和适应能力较差。
4. 生长发育迟缓:身高、体重等生长指标落后,动作发育也较迟缓。
5. 多发畸形:可能伴有先天性心脏病、消化道畸形、免疫功能低下等问题。
6. 其他表现:如听力障碍、视力问题、易患感染性疾病等。
唐氏综合症会给患儿及其家庭带来巨大的负担,但早期诊断和干预可以在一定程度上改善患儿的生活质量和预后。
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