导致高频感音神经性耳聋的基因众多,常见的有 GJB2 基因、SLC26A4 基因、线粒体 12S rRNA 基因、GJB3 基因、OTOF 基因等。
1. GJB2 基因:是最常见的致聋基因之一,其突变可导致先天性重度或极重度感音神经性耳聋。
2. SLC26A4 基因:与大前庭水管综合征密切相关,患者在头部外伤、感冒等诱因下可出现听力急剧下降。
3. 线粒体 12S rRNA 基因:属于母系遗传,氨基糖苷类抗生素的使用可能会诱发或加重耳聋。
4. GJB3 基因:相对较为少见,可引起不同程度的听力损失。
5. OTOF 基因:突变可导致先天性听力障碍,表现为极重度或重度耳聋。
了解高频感音神经性耳聋相关的基因,对于疾病的诊断、遗传咨询和预防具有重要意义。通过基因检测,能够为患者提供更精准的治疗和干预方案。
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