21 三体综合征又称唐氏综合征,是一种常见的染色体异常疾病,由染色体畸变引起,表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等,给家庭和社会带来较大负担。
1. 病因:多是由于生殖细胞在减数分裂过程中,21 号染色体不分离所致。高龄产妇生育、遗传因素、致畸物质等都可能增加发病风险。
2. 症状:患儿有明显的特殊面容,如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等。还伴有智力低下、生长发育迟缓、多发畸形等。
3. 诊断:通过染色体核型分析可明确诊断,常见核型有标准型、易位型和嵌合型。
4. 治疗:目前尚无特效治疗方法,主要是通过早期干预和康复训练,提高患儿的生活自理能力和适应社会的能力。
5. 预防:做好孕期保健,包括避免接触致畸物质、进行产前筛查和诊断等,对降低发病有重要意义。
总之,21 三体综合征是一种严重的染色体疾病,虽然无法根治,但早期发现和干预能改善患儿的生活质量。
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