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苯丙酮尿症的主要临床表现是什么
- 发布时间：2024-11-27 03:24:44
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，主要临床表现包括生长发育迟缓、皮肤毛发异常、神经系统症状、体味异常以及尿液和汗液有鼠尿味等。
1. 生长发育迟缓：患儿的身高、体重往往低于正常同龄人，智力发育也可能受到影响，表现为语言、认知和运动能力的落后。
2. 皮肤毛发异常：皮肤白皙，头发枯黄易断，虹膜色泽变浅。
3. 神经系统症状：常有反复抽搐、癫痫发作，还可能出现多动、注意力不集中、行为异常等。
4. 体味异常：身体和尿液、汗液散发出特殊的鼠尿味。
5. 其他表现：部分患儿还可能出现呕吐、腹泻等消化系统症状。
总之，苯丙酮尿症的临床表现多样，如果发现孩子有上述可疑症状，应及时就医，通过相关检查明确诊断，以便尽早开始治疗，改善预后。
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