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酪氨酸血症的症状表现有哪些
- 发布时间：2024-11-27 12:57:20
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酪氨酸血症是一种罕见的代谢性疾病，症状多样，包括肝功能异常、生长发育迟缓、肾脏损害、神经系统症状以及特殊的气味等。
1. 肝功能异常：患者可能出现黄疸，表现为皮肤和巩膜发黄，还可能有肝肿大、肝区疼痛等。这是由于代谢障碍导致肝脏负担加重，肝细胞受损。
2. 生长发育迟缓：身高和体重增长缓慢，智力发育也可能受到影响，表现为学习能力差、认知障碍等。
3. 肾脏损害：出现蛋白尿、血尿，严重时可导致肾功能衰竭。
4. 神经系统症状：如肢体震颤、抽搐、共济失调、意识障碍等，这是由于代谢产物在神经系统蓄积所致。
5. 特殊气味：患者的尿液和汗液可能会有特殊的鼠尿味。
6. 眼部症状：部分患者可能有角膜溃疡、白内障等眼部问题。
7. 消化系统症状：常有食欲不振、恶心、呕吐、腹泻等表现。
总之，酪氨酸血症的症状较为复杂，且可能因个体差异有所不同。一旦出现上述症状，应及时就医，进行相关检查和诊断，以便尽早采取治疗措施。
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