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阵发性睡眠性血红蛋白尿的含义是什么
- 发布时间：2024-11-27 05:07:51
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阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种获得性造血干细胞基因突变导致的溶血性疾病，其特点为红细胞膜缺陷，对补体异常敏感，从而引发血管内溶血。临床表现多样，包括贫血、血红蛋白尿、黄疸等。
1. 发病机制：造血干细胞中的 PIG-A 基因突变，导致糖基磷脂酰肌醇锚合成障碍，使红细胞膜上的多种蛋白缺失，如 CD55 和 CD59，使红细胞对补体的敏感性增加，易被破坏。
2. 症状表现：患者常出现贫血相关症状，如乏力、头晕、心悸；血红蛋白尿表现为尿液呈酱油色；还可能有黄疸、脾大等。
3. 诊断方法：包括血常规检查，可见贫血表现；骨髓穿刺有助于了解造血情况；流式细胞术检测可明确红细胞膜上 CD55 和 CD59 的缺失。
4. 治疗手段：支持治疗包括输血改善贫血；免疫抑制剂如环孢素 A 等可抑制异常免疫；促造血治疗药物如雄激素等；还有补体抑制剂如依库珠单抗。
5. 预后情况：部分患者病情可长期稳定，部分可能进展为骨髓衰竭或转化为白血病等。
阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种较为复杂的疾病，需要综合多种检查手段进行诊断，并根据患者的具体情况选择合适的治疗方案。患者应及时就医，遵循医嘱进行治疗和随访。
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