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进行性肌营养不良是什么意思
- 发布时间：2024-11-27 09:45:13
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进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，其特征是进行性加重的肌肉无力和萎缩，主要影响儿童和青少年。致病原因包括遗传因素、基因突变、蛋白质异常、肌肉细胞代谢障碍、神经肌肉接头功能异常等。
1. 遗传因素：多数进行性肌营养不良为遗传性疾病，如假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良等，由基因突变导致。
2. 基因突变：基因突变可影响肌肉相关蛋白的结构和功能，使肌肉细胞受损。
3. 蛋白质异常：某些蛋白质的合成、折叠或运输出现问题，影响肌肉的正常功能和代谢。
4. 肌肉细胞代谢障碍：细胞能量产生和利用的异常，导致肌肉无法正常收缩和维持力量。
5. 神经肌肉接头功能异常：神经信号传递到肌肉的过程出现障碍，影响肌肉的活动。
总之，进行性肌营养不良是一种复杂的疾病，目前尚无根治方法，但通过早期诊断、综合治疗和康复训练，可以延缓病情进展，提高患者生活质量。
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