马凡氏综合征有哪些典型症状

发布时间：2024-11-27 07:48:10: 家庭医生在线疾病查询

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，其症状多样，包括骨骼、心血管、眼部、肺部和皮肤等方面的异常表现，如身材瘦高、四肢细长、心脏病变、晶状体脱位、呼吸困难以及皮肤松弛等。

1. 骨骼系统：患者通常身材瘦高，四肢细长，手指和脚趾也显得格外修长，呈蜘蛛指（趾）样改变。关节活动度增大，可能导致脊柱侧弯和胸廓畸形。

2. 心血管系统：这是马凡氏综合征最严重的问题之一。常见的有主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全，增加主动脉夹层和破裂的风险。还可能出现二尖瓣脱垂、心律失常等。

3. 眼部表现：晶状体脱位或半脱位较为常见，可导致视力模糊、复视等。高度近视、青光眼、视网膜脱离等眼部问题也可能发生。

4. 呼吸系统：由于胸廓畸形，可能影响呼吸功能，出现呼吸困难、反复的肺部感染。

5. 皮肤和其他：皮肤可能较为松弛，皮下脂肪少。还可能伴有疝气、腹股沟疝等问题。

马凡氏综合征的症状复杂多样，涉及多个系统。早期诊断和定期随访对于预防严重并发症、改善患者生活质量和预后至关重要。如果怀疑有马凡氏综合征，应及时到正规医院的心血管内科、眼科、骨科等相关科室就诊，进行全面的评估和诊断。

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