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小儿马方综合征应做哪些检查
- 发布时间：2024-11-27 07:56:29
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小儿马方综合征的检查方法包括体格检查、影像学检查、基因检测、眼科检查、心血管检查等。
1. 体格检查：通过测量身高、四肢长度、手指长度、胸廓形态等，观察是否存在身材瘦高、四肢细长、手指脚趾呈蜘蛛指（趾）样等典型体征。
2. 影像学检查：
X 线检查：可发现骨骼的异常，如脊柱侧弯、鸡胸等。
超声心动图：用于评估心脏结构和功能，查看是否存在主动脉根部扩张、二尖瓣脱垂等。
磁共振成像（MRI）：能更清晰地显示心血管的病变情况。
3. 基因检测：检测与马方综合征相关的基因，如 FBN1 基因，有助于明确诊断。
4. 眼科检查：包括裂隙灯检查、眼压测量等，以确定是否有晶状体脱位等眼部问题。
5. 心血管检查：如心电图、动态心电图等，监测心脏的电活动，了解有无心律失常等异常。
综合运用上述多种检查方法，有助于准确诊断小儿马方综合征，并为后续的治疗和管理提供依据。一旦确诊，应及时采取相应的治疗和干预措施，以改善患儿的预后。
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