21 三体综合征常见的畸形有哪些

发布时间：2024-11-27 09:01:11: 家庭医生在线疾病查询

21 三体综合征患者常出现多种畸形，包括特殊面容、智力障碍、心血管畸形、消化系统畸形、骨骼畸形等。

1. 特殊面容：患儿常有眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小、舌常伸出口外等特征。

2. 智力障碍：智力发育迟缓，智商通常在 25 - 50 之间，随着年龄增长，智力障碍表现愈发明显。

3. 心血管畸形：常见的有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等，这增加了患儿患心血管疾病的风险。

4. 消化系统畸形：可能出现先天性食管闭锁、十二指肠闭锁等，影响营养吸收和消化功能。

5. 骨骼畸形：如指骨短、掌骨短、关节过度弯曲等，导致运动功能受限。

6. 生殖系统畸形：部分患儿存在生殖器官发育异常，如隐睾、小阴茎等。

总之，21 三体综合征会导致多系统、多器官的畸形，给患儿及其家庭带来沉重的负担。对于此类患儿，需要家庭和社会给予更多的关爱和支持，同时积极进行康复治疗和干预，以提高患儿的生活质量。

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