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21 三体综合征常见的畸形有哪些

发布时间:2024-11-27 09:01:11
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21 三体综合征患者常出现多种畸形,包括特殊面容、智力障碍、心血管畸形、消化系统畸形、骨骼畸形等。 1. 特殊面容:患儿常有眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小、舌常伸出口外等特征。 2. 智力障碍:智力发育迟缓,智商通常在 25 - 50 之间,随着年龄增长,智力障碍表现愈发明显。 3. 心血管畸形:常见的有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等,这增加了患儿患心血管疾病的风险。 4. 消化系统畸形:可能出现先天性食管闭锁、十二指肠闭锁等,影响营养吸收和消化功能。 5. 骨骼畸形:如指骨短、掌骨短、关节过度弯曲等,导致运动功能受限。 6. 生殖系统畸形:部分患儿存在生殖器官发育异常,如隐睾、小阴茎等。 总之,21 三体综合征会导致多系统、多器官的畸形,给患儿及其家庭带来沉重的负担。对于此类患儿,需要家庭和社会给予更多的关爱和支持,同时积极进行康复治疗和干预,以提高患儿的生活质量。
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