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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症有何症状
- 发布时间：2024-11-27 12:37:01
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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，其症状表现多样，包括高氨血症相关症状、神经系统症状、消化系统症状、生长发育迟缓以及精神行为异常等。
1. 高氨血症相关症状：患者血氨水平升高，可能出现呕吐、嗜睡、呼吸急促、昏迷等。血氨过高会影响大脑功能，导致一系列神经系统问题。
2. 神经系统症状：常有头痛、抽搐、共济失调、智力障碍等。严重时可导致癫痫发作，影响患者的日常生活和学习能力。
3. 消化系统症状：可能有食欲不振、恶心、腹痛、腹泻等表现，这会影响营养吸收和身体的正常代谢。
4. 生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，身体和智力发育落后于同龄人。
5. 精神行为异常：如易激惹、情绪不稳定、注意力不集中、多动等。
总之，鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的症状复杂且多样，早期诊断和治疗对于改善患者的预后至关重要。一旦出现上述症状，应及时前往医院进行相关检查和诊断。
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