丙酮酸激酶缺乏症有哪些症状

发布时间：2024-11-27 08:11:39: 家庭医生在线疾病查询

丙酮酸激酶缺乏症的症状多样，包括贫血相关症状、黄疸、脾肿大、胆结石、发育迟缓等。

1. 贫血症状：患者常出现面色苍白、乏力、头晕、气短等。这是由于红细胞破坏增多，血红蛋白减少，导致氧气输送不足。

2. 黄疸表现：皮肤和巩膜黄染，尿液颜色加深。胆红素代谢异常是其重要原因。

3. 脾肿大：脾脏增大，可能触及腹部肿块。这是由于脾脏对异常红细胞的破坏和清除作用增强。

4. 胆结石形成：胆汁成分改变，易形成胆结石，引发腹痛等症状。

5. 发育迟缓：儿童患者可能出现身高、体重增长缓慢，智力发育受影响。

6. 其他症状：部分患者还可能有反复感染、心悸、下肢水肿等情况。

总之，丙酮酸激酶缺乏症的症状复杂多样，且个体差异较大。若出现上述症状，应及时就医，进行相关检查和诊断，以便采取有效的治疗措施。

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