- 发布时间:2024-11-27 08:11:39
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丙酮酸激酶缺乏症的症状多样,包括贫血相关症状、黄疸、脾肿大、胆结石、发育迟缓等。
1. 贫血症状:患者常出现面色苍白、乏力、头晕、气短等。这是由于红细胞破坏增多,血红蛋白减少,导致氧气输送不足。
2. 黄疸表现:皮肤和巩膜黄染,尿液颜色加深。胆红素代谢异常是其重要原因。
3. 脾肿大:脾脏增大,可能触及腹部肿块。这是由于脾脏对异常红细胞的破坏和清除作用增强。
4. 胆结石形成:胆汁成分改变,易形成胆结石,引发腹痛等症状。
5. 发育迟缓:儿童患者可能出现身高、体重增长缓慢,智力发育受影响。
6. 其他症状:部分患者还可能有反复感染、心悸、下肢水肿等情况。
总之,丙酮酸激酶缺乏症的症状复杂多样,且个体差异较大。若出现上述症状,应及时就医,进行相关检查和诊断,以便采取有效的治疗措施。
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