21 三体综合征的表现多样,包括特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓、先天性心脏病、消化系统异常等。
1. 特殊面容:患儿常有眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、舌头常伸出口外等特征。
2. 智力障碍:大多数患儿存在不同程度的智力低下,学习能力和适应能力较差。
3. 生长发育迟缓:身材矮小,四肢短,出牙延迟,运动发育也明显落后于正常儿童。
4. 先天性心脏病:常见的有室间隔缺损、房间隔缺损等,可导致心脏功能异常。
5. 消化系统异常:如先天性巨结肠、肛门闭锁等,影响消化和吸收功能。
6. 免疫系统缺陷:易患感染性疾病,如呼吸道感染、肠道感染等。
7. 生殖系统问题:部分患儿可能存在生殖器官发育异常。
总之,21 三体综合征的表现复杂多样,对患儿的生活和健康带来诸多挑战。早期诊断和综合干预有助于提高患儿的生活质量。
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