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足底采血主要筛查哪些疾病
- 发布时间：2024-11-27 11:34:04
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足底采血主要用于筛查多种先天性疾病，如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血等。
1. 先天性甲状腺功能减低症：这是由于甲状腺激素合成或分泌不足引起的疾病。患儿可能出现生长发育迟缓、智力低下、特殊面容等。早期诊断和治疗非常重要，通常使用甲状腺素替代治疗。
2. 苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病。患儿因肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍。如果不及时治疗，会引起智力发育落后、皮肤白皙、头发枯黄等。治疗主要是限制苯丙氨酸的摄入，食用特殊的低苯丙氨酸饮食。
3. 先天性肾上腺皮质增生症：由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所致。患儿可能有性发育异常、水电解质紊乱等表现。治疗方法包括激素替代治疗等。
4. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：又称蚕豆病，患者在食用蚕豆或某些药物后可能发生急性溶血。平时需避免诱因，急性发作时进行相应的治疗。
5. 地中海贫血：是一组遗传性溶血性贫血疾病。轻型患者可能无症状，重型患者有贫血、黄疸、肝脾肿大等。治疗包括输血、祛铁治疗、造血干细胞移植等。
足底采血对新生儿疾病的早期发现和干预具有重要意义，有助于及时采取治疗措施，改善患儿预后，提高生活质量。
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