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21 三体综合征与 18 三体综合征有何差异
- 发布时间：2024-11-27 07:37:19
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21 三体综合征和 18 三体综合征在染色体异常、临床表现、发病率、预后以及诊断方法等方面存在明显区别。
1. 染色体异常：21 三体综合征是由于患者的第 21 号染色体多了一条，形成三条 21 号染色体。18 三体综合征则是第 18 号染色体多了一条。
2. 临床表现：21 三体综合征患儿常有特殊面容，如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌头常伸出口外等，还可能伴有智力低下、生长发育迟缓、先天性心脏病等。18 三体综合征患儿多有严重的智力障碍、生长发育迟缓、小头畸形、唇腭裂、先天性心脏病等，且多数在出生后不久夭折。
3. 发病率：21 三体综合征的发病率相对较高，约为 1/800 - 1/600。18 三体综合征发病率较低，约为 1/3500 - 1/8000。
4. 预后：21 三体综合征患者的预期寿命和生活质量因个体差异而异，部分患者经过适当的康复训练和医疗支持可以有一定程度的改善。18 三体综合征患者的预后极差，多数在出生后数周或数月内死亡。
5. 诊断方法：两者都可通过产前筛查，如血清学筛查、超声检查等发现异常，确诊则依赖于染色体核型分析。
总之，21 三体综合征和 18 三体综合征都是严重的染色体疾病，产前诊断和筛查对于预防此类疾病患儿的出生具有重要意义。
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