- 发布时间:2024-11-27 03:57:23
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马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响心血管、骨骼和眼部等系统,表现为身材高大、四肢细长、手指脚趾呈蜘蛛指(趾)样、晶状体脱位、主动脉瘤等。
1. 遗传因素:马方综合征为常染色体显性遗传,基因突变是主要原因。
2. 心血管症状:主动脉根部扩张,易形成主动脉瘤和主动脉夹层,增加心血管意外风险。
3. 骨骼异常:身材瘦高,四肢细长,手指和脚趾呈蜘蛛指(趾)状,胸廓畸形等。
4. 眼部问题:晶状体脱位或半脱位,高度近视,视网膜剥离等。
5. 其他表现:可能伴有硬脊膜膨出、腹股沟疝等。
总之,马方综合征是一种复杂的遗传性疾病,对患者的多个系统产生影响。早期诊断和定期随访对于预防严重并发症至关重要。患者需在医生的指导下进行治疗和生活管理。
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