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21 三体综合征是什么样的疾病
- 发布时间：2024-11-27 08:59:05
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21 三体综合征又称唐氏综合征，是一种由于染色体异常导致的先天性疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等，对患儿的生活和家庭带来较大影响。
1. 染色体异常：正常人体细胞有 23 对染色体，而 21 三体综合征患者的第 21 对染色体多了一条，变成了三条。这是由于生殖细胞形成过程中染色体分离异常所致。
2. 特殊面容：患儿通常具有眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小、舌头常伸出口外等特殊面容特征。
3. 智力障碍：智力发育迟缓是 21 三体综合征的重要表现，患儿的学习能力、认知能力和适应能力明显低于正常儿童。
4. 生长发育迟缓：包括身高、体重增长缓慢，动作发育也较同龄人落后。
5. 伴发疾病：常伴有先天性心脏病、消化道畸形、免疫功能低下等多种疾病。
6. 遗传因素：多数为偶发性，但少数病例与家族遗传有关。
21 三体综合征是一种严重的先天性疾病，目前尚无根治方法，但通过早期干预和综合治疗，可以在一定程度上提高患儿的生活质量和自理能力。对于有生育需求的家庭，建议进行产前筛查和诊断，以降低患儿的出生风险。
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