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马方综合征是怎样的一种疾病？
- 发布时间：2024-11-27 03:05:18
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马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响心血管、骨骼和眼部等系统，表现为身材高大、四肢细长、关节活动过度、心脏瓣膜异常、晶状体脱位等。
1. 遗传因素：马方综合征为常染色体显性遗传，基因突变是主要病因。常见的基因突变位点包括 FBN1 基因等。
2. 心血管症状：主动脉进行性扩张，易形成主动脉瘤和主动脉夹层，增加心血管意外风险。心脏瓣膜也常出现病变，如二尖瓣脱垂。
3. 骨骼异常：患者身材瘦高，四肢细长，手指和脚趾呈蜘蛛指（趾）样，胸廓畸形，脊柱侧弯等。
4. 眼部问题：晶状体脱位或半脱位较为常见，还可能伴有高度近视、青光眼、视网膜剥离等。
5. 其他表现：部分患者可能有肺大疱、硬脊膜膨出等。
总之，马方综合征是一种复杂的遗传性疾病，对患者的健康影响较大。早期诊断、定期监测和适当的治疗对于改善患者的生活质量和预后至关重要。患者应定期到正规医院进行全面的检查和评估，并遵循医生的建议进行治疗和生活方式的调整。
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