二十一三体综合征又称唐氏综合征,患儿具有特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形等特征,还可能伴有先天性心脏病、消化道畸形等问题。
1. 特殊面容:患儿常有眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、舌头常伸出口外等表现。
2. 智力障碍:智力水平明显低于同龄人,学习和理解能力差。
3. 生长发育迟缓:身材矮小,动作发育和性发育也会延迟。
4. 多发畸形:常见的有先天性心脏病,如室间隔缺损、房间隔缺损等;消化道畸形,如十二指肠闭锁等。
5. 免疫功能低下:容易反复感染各种疾病。
6. 精神行为异常:部分患儿可能会出现注意力不集中、多动、情绪不稳定等情况。
总之,二十一三体综合征会给患儿及其家庭带来较大的负担。对于孕妇来说,做好产前筛查和诊断非常重要,如唐筛、无创 DNA 检测、羊水穿刺等,以便早期发现和处理。
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