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中性氨基酸尿（Hartnup 病）有何临床表现
- 发布时间：2024-11-27 05:41:35
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中性氨基酸尿（Hartnup 病）的临床表现多样，包括皮肤症状、消化系统症状、神经系统症状、生长发育障碍及精神症状等。
1. 皮肤症状：患者常出现糙皮病样皮疹，表现为红斑、脱屑，好发于暴露部位，如面部、手部、颈部等。这是由于烟酸缺乏所致。
2. 消化系统症状：可有食欲不振、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等，导致营养吸收不良，体重减轻。
3. 神经系统症状：如间歇性小脑共济失调，表现为行走不稳、动作不协调；还可能出现头痛、眩晕、精神错乱、抽搐等。
4. 生长发育障碍：儿童患者可出现生长迟缓、身材矮小、性发育延迟等。
5. 精神症状：常见的有抑郁、焦虑、易激惹、注意力不集中等，严重时甚至出现精神分裂样症状。
总之，中性氨基酸尿（Hartnup 病）的临床表现较为复杂，且可能因个体差异而有所不同。一旦出现上述症状，应及时就医，进行相关检查和诊断，以便尽早采取治疗措施，改善患者的生活质量和预后。
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