儿童范科尼综合征的症状表现多样,包括多尿、生长迟缓、电解质紊乱、骨骼异常、肾脏功能受损等。
1. 多尿:患儿会出现尿量显著增多,频繁排尿,这是由于肾小管重吸收功能障碍导致。
2. 生长迟缓:由于代谢紊乱和营养物质吸收不良,儿童的生长发育速度明显慢于同龄人。
3. 电解质紊乱:常见的有低血钾、低血钠、低血钙、低血磷等,可能导致肌肉无力、抽搐、心律失常等症状。
4. 骨骼异常:如骨质疏松、骨骼疼痛、容易骨折等,这与钙磷代谢失调有关。
5. 肾脏功能受损:表现为蛋白尿、血尿,严重时可发展为肾衰竭。
6. 代谢性酸中毒:患儿可能出现呼吸深大、乏力、嗜睡等症状。
总之,儿童范科尼综合征的症状较为复杂,需要综合多种表现进行诊断。一旦发现孩子有上述症状,应及时前往正规医院的儿科或肾内科就诊,进行相关检查,如血生化检查、尿常规、基因检测等,以便明确诊断并采取相应的治疗措施。
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