进行性肌肉骨化症是一种罕见的遗传性疾病,其症状多样,包括肌肉疼痛与僵硬、关节活动受限、骨骼畸形、皮肤钙质沉着、呼吸功能障碍等。
1. 肌肉疼痛与僵硬:患者常感到肌肉酸痛、紧绷,尤其是在疾病进展期,这种疼痛和僵硬会逐渐加重,影响日常活动。
2. 关节活动受限:随着肌肉骨化的发展,关节周围的组织逐渐硬化,导致关节活动范围减小,如屈伸、旋转等动作变得困难。
3. 骨骼畸形:新生成的骨骼可能会在不寻常的部位形成,导致骨骼结构异常,出现畸形,如脊柱侧弯、胸廓畸形等。
4. 皮肤钙质沉着:皮肤下可能会出现钙质沉积,形成结节或肿块,触摸时有硬质感。
5. 呼吸功能障碍:当胸部肌肉和肋骨发生骨化时,会限制胸廓的扩张和收缩,从而影响呼吸功能,导致呼吸困难。
6. 其他症状:部分患者还可能出现吞咽困难、听力下降、视力问题等。
进行性肌肉骨化症的症状较为复杂且严重,会对患者的生活质量产生极大影响。早期诊断和适当的治疗管理对于缓解症状、提高生活质量至关重要。如果出现疑似症状,应及时前往正规医院就诊,接受专业的诊断和治疗。
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