成骨不全症有哪些典型症状

发布时间：2024-11-27 07:15:13: 家庭医生在线疾病查询

成骨不全症是一种罕见的遗传性骨疾病，患者通常会表现出骨骼脆弱易骨折、蓝巩膜、牙齿发育异常、听力障碍、关节松弛等症状。

1. 骨骼脆弱易骨折：这是成骨不全症最显著的特征。患者的骨骼强度不足，轻微的碰撞或日常活动就可能导致骨折，且骨折可能反复发生，多部位骨折较为常见。

2. 蓝巩膜：患者的巩膜呈现蓝色，这是由于巩膜变薄，使其下方的脉络膜色素透出所致。

3. 牙齿发育异常：包括牙本质发育不全、牙齿畸形、出牙延迟等。

4. 听力障碍：可能由于耳部骨骼的异常导致传导性或感音神经性听力损失。

5. 关节松弛：关节活动范围过大，容易出现关节脱位、半脱位等情况。

6. 脊柱侧弯：脊柱的骨骼发育异常，可能导致脊柱弯曲，影响身体的形态和功能。

7. 身材矮小：由于骨骼生长发育不良，患者的身高往往低于同龄人。

总之，成骨不全症的症状多样，且严重程度因人而异。早期诊断和综合治疗对于改善患者的生活质量和预后至关重要。患者应及时到正规医院就诊，接受专业的评估和治疗。

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