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成骨不全症有哪些典型症状

发布时间:2024-11-27 07:15:13
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成骨不全症是一种罕见的遗传性骨疾病,患者通常会表现出骨骼脆弱易骨折、蓝巩膜、牙齿发育异常、听力障碍、关节松弛等症状。 1. 骨骼脆弱易骨折:这是成骨不全症最显著的特征。患者的骨骼强度不足,轻微的碰撞或日常活动就可能导致骨折,且骨折可能反复发生,多部位骨折较为常见。 2. 蓝巩膜:患者的巩膜呈现蓝色,这是由于巩膜变薄,使其下方的脉络膜色素透出所致。 3. 牙齿发育异常:包括牙本质发育不全、牙齿畸形、出牙延迟等。 4. 听力障碍:可能由于耳部骨骼的异常导致传导性或感音神经性听力损失。 5. 关节松弛:关节活动范围过大,容易出现关节脱位、半脱位等情况。 6. 脊柱侧弯:脊柱的骨骼发育异常,可能导致脊柱弯曲,影响身体的形态和功能。 7. 身材矮小:由于骨骼生长发育不良,患者的身高往往低于同龄人。 总之,成骨不全症的症状多样,且严重程度因人而异。早期诊断和综合治疗对于改善患者的生活质量和预后至关重要。患者应及时到正规医院就诊,接受专业的评估和治疗。
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