小儿腺苷脱氨酶缺乏症的症状表现多样,包括免疫功能缺陷、反复感染、生长发育迟缓、骨骼异常、神经系统症状等。
1. 免疫功能缺陷:患儿的免疫系统无法正常运作,导致极易发生严重且反复的细菌、病毒、真菌和原虫感染,如肺炎、中耳炎、败血症等。
2. 反复感染:经常出现呼吸道感染,如咳嗽、咳痰、呼吸急促;消化道感染,如腹泻、呕吐;皮肤感染,如脓肿、疖肿等。
3. 生长发育迟缓:身高、体重增长缓慢,智力发育也可能受到影响,表现为学习能力差、认知障碍等。
4. 骨骼异常:可能出现鸡胸、漏斗胸、肋骨串珠等骨骼畸形,还可能有关节疼痛、活动受限。
5. 神经系统症状:如震颤、共济失调、痉挛、运动障碍,甚至可能出现智力低下、精神行为异常。
总之,小儿腺苷脱氨酶缺乏症的症状较为复杂且严重,需要及时诊断和治疗。一旦发现孩子有上述相关症状,应尽快前往正规医院的儿科或免疫科就诊,进行相关检查和评估,以明确诊断并采取合适的治疗措施。
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