唐氏综合征是一种由于染色体异常导致的先天性疾病,主要特征包括智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓、多发畸形等。
1. 染色体异常:患者的第 21 号染色体多了一条,变成了三条,这是唐氏综合征发生的根本原因。
2. 特殊面容:患儿通常有眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌头常伸出口外等特殊面容。
3. 智力障碍:智力水平低于正常,学习能力和适应能力较差。
4. 生长发育迟缓:身高、体重等生长指标落后于同龄人,动作发育也较为迟缓。
5. 多发畸形:可能伴有先天性心脏病、消化道畸形、听力和视力障碍等多种身体畸形。
6. 免疫功能低下:容易感染各类疾病,对健康造成威胁。
唐氏综合征会给患儿及其家庭带来沉重的负担,但通过早期干预和支持,患儿可以在一定程度上提高生活质量和自理能力。对于有生育需求的家庭,应重视产前筛查和诊断,以降低唐氏综合征患儿的出生风险。
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