预约挂号
广告X
什么是遗传球红细胞增多症
- 发布时间：2024-11-27 11:12:42
- 家庭医生在线疾病查询 举报/反馈
遗传球红细胞增多症是一种常染色体显性遗传性溶血性贫血，其发病机制主要与红细胞膜蛋白异常有关，表现为贫血、黄疸、脾大等症状，治疗方法包括药物治疗、手术治疗等。
1. 发病机制：遗传球红细胞增多症是由于红细胞膜骨架蛋白基因突变，导致膜蛋白缺陷，使红细胞形态发生改变，由双凹圆盘状变为球形，变形能力降低，易在脾脏被破坏，引发溶血和贫血。
2. 症状表现：患者常出现贫血症状，如乏力、头晕、心悸等；黄疸，表现为皮肤、巩膜黄染；脾脏肿大，可在左上腹触及肿块。
3. 诊断方法：通过血常规检查可发现贫血，血涂片可见球形红细胞增多；红细胞渗透脆性试验增加；骨髓象一般正常。此外，还可进行基因检测明确基因突变位点。
4. 治疗方法：
药物治疗：常用的药物有叶酸，有助于促进红细胞生成；维生素 E 具有抗氧化作用，可减轻红细胞损伤；糖皮质激素如泼尼松，可用于急性溶血发作时的治疗，但需注意长期使用的副作用。
手术治疗：对于严重贫血、频繁溶血发作或脾肿大明显的患者，可行脾切除手术，但术后可能增加感染风险。
5. 日常注意事项：患者应避免劳累和感染，定期复查血常规、胆红素等指标。饮食上要均衡营养，保证充足的蛋白质和维生素摄入。
遗传球红细胞增多症虽然是一种遗传性疾病，但通过合理的治疗和管理，可以有效控制病情，提高生活质量。患者应积极配合医生治疗，遵循医嘱，保持良好的生活习惯。
【免责申明：本文由第三方发布，内容仅代表作者本人的观点，与本站无关。本站仅提供网络技术服务，对文章的原创性及内容真实性不做任何保证或承诺，请读者仅作参考，并请自行核实相关内容。如因作品内容、知识产权和其他问题需与本网联系的，请发邮件至fw@familydoctor.com.cn，我们将会定期收集意见并促进解决。】
相关资讯
按科室疾病找医院
更多
