缺乏叶酸导致的巨幼红细胞性贫血不是大细胞低色素性贫血,而是大细胞正色素性贫血。巨幼红细胞性贫血是由于脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所引起的一种贫血,主要是叶酸和(或)维生素 B₁₂ 缺乏所致。
1. 发病机制:叶酸和维生素 B₁₂ 参与 DNA 的合成。叶酸缺乏时,DNA 合成速度减慢,而 RNA 合成不受影响,导致细胞内 RNA/DNA 比值增大,造成细胞体积增大,出现巨幼变。
2. 临床表现:患者常有面色苍白、乏力、头晕、心悸等贫血症状,还可能出现食欲不振、腹胀、腹泻、舌炎等消化系统症状。部分患者还会出现手足麻木、感觉障碍等神经系统症状。
3. 实验室检查:血常规常表现为大细胞性贫血,平均红细胞体积(MCV)大于 100fl,血涂片可见大卵圆形的红细胞。骨髓象可见巨幼红细胞增生。血清叶酸和维生素 B₁₂ 水平降低。
4. 诊断要点:根据病史、临床表现、实验室检查等综合判断。有叶酸和(或)维生素 B₁₂ 摄入不足、吸收不良、需求增加等病史,结合上述检查结果可明确诊断。
5. 治疗方法:补充叶酸和维生素 B₁₂ 是主要的治疗措施。叶酸缺乏者,口服叶酸 5~10mg,每日 3 次,直至血红蛋白恢复正常。维生素 B₁₂ 缺乏者,可肌内注射维生素 B₁₂ 100μg,每日 1 次,连续 2 周,以后改为每周 1 次,直至血红蛋白恢复正常。
6. 预防措施:均衡饮食,多摄入富含叶酸和维生素 B₁₂ 的食物,如绿叶蔬菜、动物肝脏、肉类、蛋类、乳制品等。对于特殊人群,如孕妇、长期素食者等,可适当补充叶酸和维生素 B₁₂ 制剂。
总之,缺乏叶酸导致的巨幼红细胞性贫血是一种可防可治的疾病。早期诊断、及时治疗,多数患者预后良好。但如果延误治疗,可能会导致神经系统不可逆的损伤。
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