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六磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症是怎样的病
- 发布时间：2024-11-27 12:44:07
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六磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，由于基因突变导致红细胞中六磷酸葡萄糖脱氢酶活性降低或缺乏，从而使红细胞易受氧化损伤而发生溶血。其症状表现多样，包括贫血、黄疸、血红蛋白尿等，严重时可危及生命。发病与多种因素相关，如药物、食物、感染等。
1. 遗传机制：六磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症是由基因突变引起，呈 X 连锁不完全显性遗传。男性半合子和女性纯合子均发病，女性杂合子发病与否取决于 X 染色体随机失活的比例。
2. 症状表现：患者可能在食用蚕豆或某些药物后数小时至数天内出现急性血管内溶血，表现为贫血、黄疸、腰痛、酱油色尿等。慢性溶血则可能导致贫血、脾肿大等。
3. 诱发因素：常见的诱因包括食用蚕豆、服用某些药物（如伯氨喹啉、磺胺类药物、阿司匹林等）、感染（如病毒性肝炎、肺炎等）、新生儿黄疸等。
4. 诊断方法：通过血常规检查可发现贫血，血涂片可见破碎红细胞、球形红细胞等。此外，还可进行高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、基因检测等明确诊断。
5. 治疗措施：急性溶血发作时应立即停止诱因，卧床休息，补充水分和电解质。贫血严重者可输血治疗，但应避免输入亲属血液，以防诱发溶血。对于慢性溶血，主要是预防发作，避免接触诱因。
六磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症是一种需要引起重视的遗传性疾病，患者及其家属应了解相关知识，避免诱因，定期复查，以保障患者的健康和生活质量。
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