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先天软骨发育不全有哪些典型症状
- 发布时间：2024-11-27 07:26:04
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先天软骨发育不全是一种遗传性骨骼发育障碍疾病，常见症状包括身材矮小、四肢短小不成比例、头颅增大、面部特征异常、脊柱弯曲等。
1. 身材矮小：患者身高明显低于同龄人，四肢长度相对较短，尤其是上臂和大腿。
2. 四肢短小不成比例：上肢比下肢更短，手指短粗，下肢呈“O”形或“X”形腿。
3. 头颅增大：额头突出，鼻梁塌陷，面部扁平。
4. 脊柱弯曲：可能出现脊柱侧弯、后凸等畸形，影响身体平衡和活动能力。
5. 关节问题：髋关节、膝关节等关节活动受限，容易出现疼痛和关节炎。
6. 其他特征：可能伴有智力正常或轻度低下，以及牙齿发育不良等情况。
先天软骨发育不全的症状较为明显，会对患者的生活产生一定影响。但通过早期诊断、合理治疗和康复训练，可以在一定程度上改善患者的生活质量。
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