G6PD 酶缺乏症是一种遗传性疾病,由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因缺陷导致的酶活性降低或缺乏,从而引起红细胞膜的稳定性下降,容易在特定诱因下发生溶血性贫血。常见诱因包括食用蚕豆、服用某些药物、感染等。
1. 遗传机制:G6PD 基因位于 X 染色体上,男性患者多于女性。女性杂合子可能表现出不同程度的酶活性缺乏。
2. 症状表现:患者在诱因作用下,可出现黄疸、贫血、血红蛋白尿等症状。严重时可导致急性肾衰竭。
3. 常见诱因:如食用新鲜蚕豆或蚕豆制品、服用磺胺类药物(磺胺嘧啶、磺胺甲噁唑等)、解热镇痛药(阿司匹林、对乙酰氨基酚等)、抗疟药(伯氨喹啉等)。
4. 诊断方法:通过红细胞 G6PD 活性测定、基因检测等方法进行诊断。
5. 治疗原则:一般以去除诱因、对症治疗为主。轻度贫血可观察,重度贫血需输血治疗。
总之,G6PD 酶缺乏症是一种需要特别注意预防和管理的遗传性疾病。患者和家属应了解相关知识,避免诱因,定期复查,以保障健康。
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