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常见的染色体疾病有哪些
- 发布时间：2024-11-27 10:02:25
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染色体疾病是一类由于染色体数目或结构异常而导致的疾病，常见的包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等。
1. 唐氏综合征：又称 21-三体综合征，是由于第 21 号染色体多了一条。患儿有明显的特殊面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等，常伴有智力低下、生长发育迟缓等。
2. 爱德华氏综合征：也叫 18-三体综合征，是第 18 号染色体多了一条。患儿多在出生后不久死亡，存活者有严重的智力障碍和多发畸形。
3. 帕陶氏综合征：即 13-三体综合征，第 13 号染色体多了一条。患儿有严重的颅脑畸形、先天性心脏病等，多数出生后数周内死亡。
4. 特纳综合征：女性性染色体异常疾病，核型为 45,X。患者身材矮小，性腺发育不全，第二性征不发育。
5. 克氏综合征：男性染色体异常疾病，核型为 47,XXY。患者表现为睾丸小、无精子生成、第二性征发育不良等。
染色体疾病对患者的身心健康和生活质量都有严重影响。对于有生育需求的家庭，可进行产前筛查和诊断，以降低染色体疾病患儿的出生风险。一旦确诊，应尽早进行干预和治疗，提高患者的生活质量。
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