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脑腱黄瘤病有哪些症状表现
- 发布时间：2024-11-27 08:08:10
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脑腱黄瘤病是一种罕见的脂质代谢障碍性疾病，其症状多样，包括神经系统症状、眼部症状、皮肤症状、骨骼症状以及消化系统症状等。
1. 神经系统症状：患者可能出现进行性的小脑共济失调，表现为行走不稳、动作笨拙、平衡失调。还可能有智力减退、痴呆、癫痫发作等。
2. 眼部症状：常见的有白内障，导致视力模糊。部分患者会出现视网膜色素变性，影响视力。
3. 皮肤症状：特征性的黄瘤常出现在跟腱、肘部、膝部等部位，表现为黄色的结节或斑块。
4. 骨骼症状：可能出现骨质疏松，易发生骨折。关节也可能受累，导致疼痛和活动受限。
5. 消化系统症状：例如胆汁淤积性黄疸，影响肝脏功能。
总之，脑腱黄瘤病的症状复杂多样，早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量和预后至关重要。如果出现上述相关症状，应及时就医，进行全面的检查和评估。
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