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13 三体综合征是什么？
- 发布时间：2024-11-27 02:07:19
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13 三体综合征是一种严重的染色体疾病，由第 13 号染色体多了一条所致，常导致多种身体和智力发育异常，包括严重的先天性畸形、生长迟缓、智力障碍等。
1. 染色体异常：13 号染色体三体，即细胞中存在三条 13 号染色体，而不是正常的两条。这会打乱基因的平衡和表达，影响身体各器官系统的发育。
2. 临床表现：患儿常有严重的头颅畸形、面部特征异常，如小眼、唇腭裂等。还可能伴有先天性心脏病、肾脏异常、多指（趾）等肢体畸形。
3. 智力障碍：大多数患儿存在严重的智力低下，难以完成日常生活中的基本活动和学习任务。
4. 生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，运动能力发展滞后。
5. 存活情况：多数患儿出生后不久即死亡，少数存活者也面临诸多健康问题，需要长期的医疗护理和支持。
13 三体综合征是一种严重的遗传性疾病，给患儿和家庭带来极大的痛苦和负担。目前尚无根治方法，重点在于产前诊断和预防。通过产前筛查和诊断技术，如唐筛、无创 DNA 检测、羊水穿刺等，可尽早发现并采取相应措施。
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