进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病,主要包括假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、Emery-Dreifuss 型肌营养不良等。
1. 假肥大型肌营养不良:分为 Duchenne 型肌营养不良和 Becker 型肌营养不良。Duchenne 型肌营养不良是最常见的类型,通常在儿童早期发病,表现为进行性的肌肉无力和萎缩,患儿多在 12 岁左右失去行走能力。Becker 型肌营养不良发病较晚,病情进展相对缓慢。
2. 面肩肱型肌营养不良:通常在青少年或成年早期发病,面部、肩部和上肢肌肉无力和萎缩较为明显。
3. 肢带型肌营养不良:发病年龄较广泛,可从儿童到成年,主要影响骨盆带和肩胛带的肌肉。
4. 眼咽型肌营养不良:主要表现为眼部和咽部肌肉无力,出现眼睑下垂、吞咽困难等症状。
5. Emery-Dreifuss 型肌营养不良:多在儿童期或青少年期发病,除了肌肉无力外,还常有心脏和关节的病变。
不同类型的进行性肌营养不良在临床表现、发病年龄、进展速度等方面存在差异,但都会对患者的生活质量产生严重影响。目前,虽然尚无根治方法,但通过药物治疗、康复训练等综合措施,可以在一定程度上延缓病情进展,提高患者的生活质量。
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