高苯丙氨酸血症是什么样的疾病

发布时间：2024-11-27 11:29:53: 家庭医生在线疾病查询

                高苯丙氨酸血症是一种由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致血液中苯丙氨酸浓度升高的遗传代谢病，可分为经典型苯丙酮尿症、非经典型苯丙酮尿症、轻度高苯丙氨酸血症等。
病因：主要是由于基因突变导致相关酶的缺乏或活性降低，如苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物蝶呤缺乏等。
症状：患儿出生时大多正常，3-4 个月后逐渐出现皮肤白皙、头发变黄、尿液和汗液有鼠尿味等。若不及时治疗，可导致智力发育迟缓、癫痫、小头畸形等。
诊断：通过新生儿足跟血筛查，检测血苯丙氨酸浓度，结合尿蝶呤分析、基因检测等明确诊断。
治疗：主要是饮食治疗，限制天然蛋白质摄入，给予低苯丙氨酸配方奶或特殊饮食。
预后：早期诊断和治疗，患儿可正常生长发育；若延误治疗，会造成不可逆的神经系统损害。
总之，高苯丙氨酸血症是一种需要早期诊断和干预的遗传代谢病，通过规范的治疗和管理，可有效改善患儿的预后。
            

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