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如何诊断遗传性因子 XIII 缺陷症
- 发布时间：2024-11-27 11:04:29
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遗传性因子 XIII 缺陷症的诊断主要依靠临床表现、家族史、实验室检查、基因检测、特殊凝血试验等。
1. 临床表现：患者常有异常出血表现，如脐带残端出血不止、创伤后出血时间延长、自发性血肿、关节腔出血等。
2. 家族史：了解家族中是否有类似出血症状的成员，对于诊断有重要提示作用。
3. 实验室检查：包括血常规、凝血功能检查等。血常规一般无明显异常。凝血功能检查中，凝血酶原时间（PT）、部分活化凝血活酶时间（APTT）通常正常，但纤维蛋白原定量可能降低。
4. 基因检测：通过检测相关基因的突变情况，可明确诊断并有助于遗传咨询。
5. 特殊凝血试验：如尿素溶解试验、因子 XIII 活性测定等，有助于确诊。
综合以上多种方法，能够较为准确地诊断遗传性因子 XIII 缺陷症。但诊断过程需要专业医生进行综合判断，并结合患者的具体情况制定个性化的诊断方案。
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