小儿假肥大型肌营养不良是怎样的疾病？

发布时间：2024-11-27 01:51:52: 家庭医生在线疾病查询

                小儿假肥大型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要影响儿童的肌肉功能。其发病机制复杂，涉及基因突变、肌肉结构和功能异常等。症状表现多样，包括肌肉无力、行走困难、运动障碍等，严重影响患儿的生活质量和生长发育。
发病机制：主要是由于基因突变导致抗肌萎缩蛋白的缺失或功能缺陷。这种基因突变可以是遗传自父母，也可能是新发生的突变。
症状表现：患儿在幼儿期可能出现运动发育迟缓，如走路晚、容易跌倒。随着病情进展，会出现肌肉无力，尤其以近端肌肉如大腿、臀部和肩部更为明显，导致行走、爬楼梯困难。还可能出现脊柱侧弯、关节挛缩等并发症。
诊断方法：包括血清肌酶检测，如肌酸激酶显著升高；基因检测可明确基因突变类型；肌肉活检能观察到肌肉的病理改变。
治疗手段：目前尚无根治方法，但可以采取药物治疗，如糖皮质激素（泼尼松、地塞米松）、沙丁胺醇等，以延缓疾病进展；康复治疗，如物理治疗、运动训练等，有助于维持肌肉功能；基因治疗等新疗法也在研究中。
预后情况：病情通常呈进行性加重，患儿逐渐丧失运动能力，可能会影响心肺功能。但通过积极治疗和护理，可以在一定程度上改善生活质量，延长生存期。
小儿假肥大型肌营养不良是一种严重的遗传性疾病，虽然目前治疗困难，但早期诊断、综合治疗和精心护理对于患儿的生存质量和预后仍具有重要意义。家长应关注孩子的生长发育，如有异常及时就医。
            

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