遗传性周围神经病是一组由遗传因素导致的周围神经病变,包括腓骨肌萎缩症、遗传性感觉自主神经病、遗传性压力易感性周围神经病、家族性淀粉样多神经病、遗传性运动感觉神经病等。
1. 腓骨肌萎缩症:是最常见的遗传性周围神经病之一,主要特征为下肢肌肉无力和萎缩,常伴有感觉障碍。其发病与基因突变有关,如 PMP22 基因重复或缺失。
2. 遗传性感觉自主神经病:以感觉和自主神经功能障碍为主要表现,患者可能出现痛觉、温度觉缺失,以及出汗异常、血压波动等。
3. 遗传性压力易感性周围神经病:轻微的压迫或牵拉就可能导致神经损伤,常见于肘部、腕部等部位。
4. 家族性淀粉样多神经病:由于淀粉样蛋白在周围神经沉积而致病,可累及多个系统。
5. 遗传性运动感觉神经病:这是一组较为复杂的疾病,根据不同的亚型,症状和遗传方式有所差异。
遗传性周围神经病的诊断通常需要结合临床症状、家族史、神经电生理检查以及基因检测等。治疗方面,目前主要是对症治疗,如康复训练、营养神经药物的应用等,以缓解症状、提高生活质量。但目前尚无根治方法。
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